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Culture Famille d'un enfant torontois atteint d'une maladie ultra-rare

14:21  27 juin  2019
14:21  27 juin  2019 Source:   globalnews.ca

Hapsatou Sy enceinte de son deuxième enfant, Vincent Cerutti "heureux"

Hapsatou Sy enceinte de son deuxième enfant, Vincent Cerutti Deux ans et demi après la naissance de leur fille Abbie, Hapsatou Sy et son compagnon Vincent Cerutti ont tous deux annoncé une heureuse nouvelle le 6 juin 2019. Le couple agrandira sa famille dans quelques mois avec l'arrivée d'un nouvel enfant. Hapsatou Sy et Vincent Cerutti sont sur un petit nuage, comment pourrait-il en être autrement ? La journaliste - entrepreneuse et l'animateur tous deux âgés de 38 ans ont annoncé une heureuse nouvelle sur Instagram. Ils attendent leur deuxième enfant.

Depuis six ans, toute la famille vit avec une réalité qui est à la fois difficile et complexe. Celle de vivre avec un enfant différent. ImportantAfin de favoriser des discussions riches, respectueuses et constructives, chaque commentaire soumis sur les tribunes de Radio-Canada.ca sera dorénavant

Cette maladie cause notamment des retards de croissance parce que les enfants atteints ne sont pas en mesure de décomposer les graisses ou d’absorber les Les fortes démangeaisons sont un autre symptôme majeur d ’ une atteinte au foie. « Les acides biliaires sont bloqués à l’intérieur du foie.

Toronto family of child with ultra-rare disease fighting for a cure © Gracieuseté de Terry Pirovolakis "Il ressemble à un enfant normal ... aime la vie. C'est un ange. C'est mon petit copain", Terry Pirovolakis, le père de Michael, m'a dit.

Terry Pirovolakis, sa femme et son plus jeune enfant, Michael, sont assis dans une aire de jeux colorée au coin de leur maison East York .

Pirovolakis amène Michael à lui lancer une petite balle clignotante.

Chaque fois qu'il le fait, la mère et le père applaudissent et l'encouragent. La famille trouve de la joie dans les petites victoires de nos jours.

"Il ressemble à un enfant normal ... aime la vie. C'est un ange. C'est mon petit copain", a déclaré Pirovolakis, les yeux pleins de larmes.

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Des médecins torontois affirment avoir constaté l'émergence, au Canada, de cas d ' une mystérieuse et rare maladie paralysante semblable à la poliomyélite.

Elle se manifeste par des crises d'épilepsie, une perte de la vision, une perte de motricité, et des problèmes comportementaux. Heather Leask a cependant une lueur d'espoir. Un traitement, le Brineura, a été autorisé au Canada en décembre 2018. Theo est le premier enfant en Saskatchewan

Les derniers mois ont été pénibles pour la famille de cinq personnes.

Michael a une sœur aînée, Zoe, huit ans, et un grand frère Zack, qui a cinq ans.

Zoe et Zack sont en bonne santé. Michael, cependant, se bat pour sa vie contre une maladie neurodégénérative ultra-rare.

"Environ six mois plus tard, nous avons remarqué qu'il (Michael) n'atteignait pas vraiment le corps. Nous sommes donc allés voir le médecin. Le médecin nous a envoyés chez le pédiatre et elle a réalisé qu'il avait quelque chose appelé un faible tonus musculaire", se souvient Pirovolakis à propos de son fils. La physiothérapie

semblait aider. Il y avait également de nombreux rendez-vous chez le médecin, des IRM, des analyses de sang et d'autres tests.

"Ça pourrait être ça, ça pourrait être ça, ça pourrait être rien", se souvient la mère de Michael, Georgia Kumaritakis. "Il pourrait devenir trop grand, et en tant que parent, tu es plein d'espoir, mais en même temps tu sais."

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La dernière pièce du puzzle était le séquençage du génome entier, qui cartographie l'ADN d'une personne. Il est utilisé pour tester les troubles génétiques. Et c'est exactement ce qu'il a trouvé chez Michael.

"Ils nous ont dit que Michael souffrait de cette maladie ultra-rare et qu'il était le seul enfant au Canada et honnêtement notre monde s'est effondré", a pleuré Kumaritakis

Michael a une paraplégie spastique héréditaire de type 50, autrement connue sous le nom de SPG50.

Les enfants atteints de cette maladie génétique présentent une variété de symptômes, notamment un retard de développement global, une microcéphalie, des convulsions, une malformation du cerveau et une hypotonie.

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Les perspectives ne sont pas prometteuses.

Le trouble entraîne une perte de mobilité de toutes les extrémités et une dégradation de la fonction cérébrale entraînant une grave déficience intellectuelle.

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Le diagnostic a été dévastateur pour les parents de Toronto, qui rêvaient d'un avenir brillant pour leur plus jeune enfant.

"Tout ce que vous espériez pour votre enfant venait de disparaître", a expliqué Kumaritakis en larmes. "Il n'y avait aucun espoir ... vous pensez à ce qui pourrait ne pas être, vous pensez à l'avenir qui pourrait ne pas se produire."

Le diagnostic est venu il y a moins de trois mois, mais le couple a déjà commencé à rechercher un remède pour Michael. Les chercheurs de

croient que la thérapie génique a le potentiel d'arrêter la progression du SPG50 et même d'inverser certains des dommages.

C'est une technique expérimentale qui utilise des gènes pour traiter ou prévenir la maladie et a été appliquée avec succès dans des cas récents à travers le monde.

"Ce petit garçon qui va s'effondrer devant vous, comment acceptez-vous cela? Nous n'accepterons pas cela", a déclaré Terry.

Après le choc et la tristesse initiaux, le couple a transformé le chagrin en carburant, pour commencer la lutte pour des réponses pour leur fils.

"Nous avons recherché 30 000 articles et appelé des centaines de médecins et nous nous sommes envolés pour Washington, au Royaume-Uni, avons rencontré les médecins du Texas et nous avons décidé de toutes les thérapies potentielles, celle qui avait le plus de sens était la thérapie génique", a déclaré Pirovolakis .

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La famille a également été en contact avec d'autres personnes aux États-Unis et à l'étranger qui ont des enfants atteints de maladies similaires.

Ensemble, via les réseaux sociaux, ils partagent leurs expériences, leurs peurs et espèrent qu'un jour un remède sera trouvé pour leurs enfants.

Cependant, il n'y en a pas beaucoup. On estime que moins de 60 enfants dans le monde sont atteints de la maladie.

"Nous n'avons personne", a déclaré Pirovolakis. "Michael est le seul enfant au Canada qui a cette maladie rare."

En raison de la rareté du SPG50, peu de recherches ont été menées.

Le couple espère financer une cure grâce à la générosité des autres, après avoir lancé une campagne GoFundMe et le site .

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L’objectif est de recueillir 3 millions de dollars.

Comme l'explique la famille, 1 million de dollars seront accordés aux chercheurs pour élaborer un traitement et fournir des détails pour les essais cliniques, 1 million de dollars supplémentaires sont nécessaires pour créer le médicament qui sera utilisé pour traiter les enfants pendant les essais cliniques, et le troisième 1 dollar millions sont nécessaires pour travailler avec la Food and Drug Administration des États-Unis afin de terminer les essais cliniques pour approbation officielle.

"Ce n'est pas seulement pour guérir un enfant, nous guérissons, espérons-le, toute la maladie", a déclaré Pirovolakis. Le temps

est également essentiel - Michael a 18 mois et dans moins de deux ans, la spasticité et les retards neurologiques commenceront à l'affecter.

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Ce fait n'est pas perdu pour le couple.

"J'ai arrêté de prier un moment", s'écria Pirovolakis. "Pourquoi lui feraient-ils ça? Pourquoi aurait-il cette maladie?"

À l'étage, dans une joyeuse chambre d'angle, papa lit à son jeune fils sur une chaise berçante, le soleil rayonnant d'une fenêtre derrière eux.

Michael soulève les rabats du livre pendant que son père l'instruit et se blottit dans ses bras.

Ces moments sont précieux pour Terry Pirovolakis, qui court contre la montre pour s'assurer qu'ils ne s'épuiseront pas.

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