•   
  •   

France Une nouvelle maladie diagnostiquée à la naissance

19:30  13 novembre  2019
19:30  13 novembre  2019 Source:   francetvinfo.fr

Leïla Bekhti attend son deuxième enfant avec Tahar Rahim

  Leïla Bekhti attend son deuxième enfant avec Tahar Rahim Alors que les rumeurs s’intensifiaient ces dernières semaines, Leïla Bekhti a confirmé l’heureuse nouvelle vendredi : elle attend son deuxième enfant.Leïla Bekhti et Tahar Rahim se sont rencontrés sur le tournage du film « Un Prophète » en 2009. Deux ans plus tard, les deux acteurs consolident leur amour par un mariage avant de donner naissance à leur premier enfant en 2017, un petit garçon prénommé Souleymane. Depuis le début de leur histoire, ils ont toujours mis un point d’honneur à préserver leur vie privée.

Dès 2020, le déficit en MCAD, une maladie génétique parfois létale, sera détecté à la naissance. Cette mesure porte à six le nombre de pathologies dépistées chez les nouveau-nés. Un chiffre faible par rapport aux autres pays européens.

  Une nouvelle maladie diagnostiquée à la naissance © Fournis par France Télévisions

Un nouveau test médical à la naissance. Le dépistage néonatal, qui porte aujourd'hui sur cinq maladies graves, va être complété par la détection d'une maladie supplémentaire dès le premier trimestre 2020, selon la ministre de la Santé Agnès Buzyn. L’annonce a été faite le 5 novembre, à l’occasion de la 6e édition des Rencontres RARE 2019 organisée à Paris par la Fondation maladies rares. Près de trois millions d'euros doivent servir à financer les appareils nécessaires pour ce nouveau dépistage.

Jarry papa fier : l’humoriste évoque la naissance de ses enfants par GPA

  Jarry papa fier : l’humoriste évoque la naissance de ses enfants par GPA Lundi, Jarry s’est confié sur la naissance de ses jumeaux par GPA lors d’une interview accordée à « 20 minutes ».Jarry et son compagnon ont donné naissance à deux enfants par GPA en juin 2016. Et selon lui, la société actuelle y accorde « une importante qui n’a pas lieu d’être ». Il confie : « On a l’impression que c’est quelque chose qui va remettre en cause le fonctionnement du pays alors que pas du tout. C’est encore une fois se demander comment on traite l’information et ce qu’on décide de dire de cette information ».

A lire aussi : Une goutte de sang pour dépister cinq maladies

Le déficit en MCAD, parfois fatal

Mais de quelle pathologie s’agit-il ? Cette maladie rare est appelée le déficit en MCAD. Il s’agit d’une maladie héréditaire, qui se manifeste entre trois et 24 mois après la naissance. Elle est caractérisée par une incapacité de l'organisme à utiliser certaines graisses, les acides gras, comme source d'énergie. Elle peut provoquer une léthargie, des vomissements, et être fatale en l'absence d'intervention.

Son dépistage avait été recommandé en 2011 par la Haute autorité de santé (HAS) "car il permet de prévenir des décès facilement évitables chez des jeunes enfants", soulignait cette instance. "La prise en charge, très efficace, consiste à observer des règles diététiques simples", notait alors la HAS.

Demandeurs d’asile : Vers un délai de carence de trois mois avant d’accéder à la Protection universelle maladie

  Demandeurs d’asile : Vers un délai de carence de trois mois avant d’accéder à la Protection universelle maladie La protection universelle maladie permet une prise en charge des frais de santé sans rupture de droits © G. VARELA / 20 MINUTES demandeurs d'asile (illustration) POLITIQUE - La protection universelle maladie permet une prise en charge des frais d Le gouvernement va instaurer un délai de carence de trois mois avant que les demandeurs d'asile ne puissent accéder à la Protection universelle maladie (PUMa), ont annoncé lundi à l’AFP des sources parlementaires concordantes. Depuis 2016, la PUMa permet une prise en charge des frais d .

La France à la traîne dans le dépistage néonatal

La France ne dépiste actuellement que cinq maladies graves à la naissance : la mucoviscidose, l’hypothyroïdie congénitale, la phénylcétonurie, l’hyperplasie congénitale des surrénales et la drépanocytose. Le dépistage de cette dernière maladie n’est pratiqué que chez les nouveau-nés en Outremer et, en métropole, chez ceux dont les parents sont originaires de régions "à risque" (notamment Afrique, Moyen-Orient, Océan indien et Antilles). Depuis 2012, la surdité est également dépistée à la naissance.

Ce tableau de dépistage apparaît bien maigre en comparaison de ceux pratiqués par exemple en Belgique où une dizaine de maladies est dépistée ou encore en Suède ou en Autriche, où le dépistage néonatal vise pas moins de 24 maladies graves. Un retard français dans ce domaine déjà pointé il y a quelques mois par Nathalie Triclin, présidente de l'Alliance des maladies rares.

Johnny Hallyday : comment Eddy Mitchell et Jacques Dutronc ont géré sa maladie sur leur dernière tournée

  Johnny Hallyday : comment Eddy Mitchell et Jacques Dutronc ont géré sa maladie sur leur dernière tournée Pour la sortie du live des Vieilles Canailles, Eddy Mitchell et Jacques Dutronc se sont confiés sur leur ultime tournée avec Johnny Hallyday. Impressionnés par le courage du Taulier face à la maladie, les deux chanteurs ont malgré tout tenu à « prendre soin » de leur vieil ami durant cette réunion. En 2017, après avoir été diagnostiqué d’un cancer des poumons, Johnny Hallyday propose à ses amis d’enfance du quartier de la Trinité de remonter sur scène à ses côtés. Convaincu que la dernière tournée des Vieilles Canailles va l’aider à combattre la maladie, le Taulier parvient à convaincre Eddy Mitchell et Jacques Dutronc.

La HAS, saisie pour étendre les indications de ce dépistage à la naissance, "rendra d'ici la fin de l'année un avis sur le dépistage du déficit immunitaire combiné sévère (DICS) et d'autres erreurs innées du métabolisme (EIM)" que le déficit MCAD, ainsi que sur "l'extension du dépistage de la drépanocytose à la métropole", a poursuivi Mme Buzyn.

Toujours pas d’examens génétiques néonataux

Qu’en est-il des examens génétiques ? Cette décision reviendra à la HAS, selon la ministre. En octobre dernier, lors de l'examen du projet de loi Bioéthique à l'Assemblée nationale, les députés partisans d'inclure des tests génétiques dans le dépistage néonatal n'ont pas été suivis. Au grand dam des associations de malades et de parents de malades qui ont dénoncé ce statut quo.

"L'impossibilité d'effectuer des tests génétiques ciblés à la naissance est clairement une perte de chance pour les bébés qui naissent aujourd'hui", réagissait ainsi en octobre l'AFM-Téléthon. En effet, certaines maladies génétiques comme l'amyotrophie spinale, qui touche une naissance sur 6 à 10.000 en France, voient arriver de nouveaux traitements efficaces. Et ces traitements sont "plus efficaces" s'ils sont "administrés précocement avant l'apparition des premiers symptômes", précisait également l'AFM-Téléthon.

Catherine Laborde malade : sa sœur Françoise évoque un quotidien "difficile" (exclu vidéo)

  Catherine Laborde malade : sa sœur Françoise évoque un quotidien Françoise Laborde est l’invitée de "L’instant de Luxe" sur Non Stop People ce lundi 4 novembre. L’ancienne journaliste en a profité pour donner des nouvelles de sa sœur, Catherine, atteinte de démence à corps de Lewy. © Non Stop People Catherine Laborde malade : sa sœur Françoise évoque un quotidien "difficile" (exclu vidéo) En octobre 2018, Catherine Laborde révélait être atteinte de la maladie de Parkinson depuis quatre ans. La présentatrice météo de TF1 racontait comment elle ne pouvait plus faire de vélo, porter des talons. Même l’écriture lui est devenue difficile.

Le constat est le même pour le diagnostic préimplantatoire (DPI), retoqué à l’Assemblée nationale. Ce test est actuellement réservé aux couples qui ont déjà un enfant gravement malade. S’il était étendu, il permettrait dans le cas d’une fécondation in vitro de sélectionner des embryons non porteurs d’une mutation donnée. "Pourquoi des couples sains peuvent choisir de dépister la trisomie 21 lors de la grossesse mais pas des maladies 'plus graves' comme la mucoviscidose ou l’amyotrophie spinale" avant l’implantation d’un embryon, déplorait le professeur Pascal Pujol, généticien, interrogé en septembre dernier par Allodocteurs.fr.

Concrètement, cela reviendrait à annoncer un risque aux parents avant l’implantation de l’embryon et n’impliquerait donc pas d’interruption médicale de grossesse. "Dans le cas de l'amyotrophie spinale, qui ne présente le plus souvent aucun antécédent familial, le DPI permettrait d’éviter de donner naissance à un enfant qui a 50% de risque de mourir avant l’âge de 24 mois" argumentait le professeur Pujol.

Une pratique encore interdite en France - bien que la société de génétique et le conseil d’éthique y soient favorables - mais déjà autorisée en Belgique, aux Pays-Bas, en Israël ou aux États-Unis.

Françoise Laborde donne des nouvelles de l'état de santé de sa soeur Catherine, gravement malade (VIDEO) .
La journaliste Françoise Laborde, qui a notamment été à la tête de Télématin, a donné des nouvelles de l'état de santé de sa soeur Catherine, présentatrice historique de la météo sur TF1. Cette dernière est gravement malade. Françoise Laborde, qui a longtemps présenté les JT de France 2, mais aussi rédactrice en chef de TéléMatin, était l'invitée de Jordan de Luxe ce lundi matin dans son émission L'Instant de Luxe. À l'antenne, la journaliste est revenue sur sa carrière, mais a aussi donné des nouvelles d'une autre figure du Paf, sa soeur Catherine Laborde, qui a incarné les bulletins météo de TF1 pendant 30 ans.

—   Partager dans le Soc. Réseaux

Thématique de la vidéo:

usr: 1
C'est intéressant!